Official facilitator of

Головна

Ген, відповідальний за колоректальний рак, також викликає рак молочної залози

13 лютого 2019 р 15:14

Рідкісні мутації в гені NTHL1, раніше пов'язані з колоректальний рак, також викликають рак молочної залози і інші види пухлин. Дослідники з університетського медичного центру Radboud, медичного центру Лейденського університету і Центру принцеси Максими в Нідерландах опублікували дані про новий многоопухолевом синдромі в Cancer Cell. Николин Хугербрюгге, професор спадкового раку, пояснює: «Ми припустили, що знаємо все многоопухолевие синдроми, але зробили ще один крок у виявленні генів раку».

Для отримання інформації про те, як проводять лікування раку кишечника в Ізраїлі кращі фахівці країни, залиште замовлення і ми зв'яжемося з Вами найближчим часом.

Раніше дослідники показали, що мутації в гені NTHL1 призводять до поліпів кишечника, які можуть розвинутися в колоректальний рак. Проте, вони помітили, що у пацієнтів з мутаціями в цьому гені часто бувають і інші види раку. У своїй публікації дослідники описують 17 сімейств, у яких у представників одного покоління були мутації в гені NTHL1. У половини з цих пацієнтів розвинулися різні типи раку.

Мутації в гені NTHL1 дуже рідкісні. Вони призводять до раку тільки тоді, коли мутація успадковується від обох батьків. За оцінками дослідників, це зустрічається у 1 з 115 000 чоловік. Синдром важко виявити, тому що він веде до раку тільки в одному поколінні сім'ї. «В даний час ми вже тестуємо пацієнтів з безліччю кишкових поліпів на мутації в гені NTHL1, але тепер знаємо, що повинні зробити це для більшої кількості пацієнтів. У довгостроковій перспективі ми хочемо провести скринінг мутацій в гені NTHL1 у пацієнтів з діагнозом з декількома видами раку, а також у пацієнтів, у яких є брати або сестри з декількома видами раку », - каже Хугербрюгге.

Поліпшення характеристики пацієнтів з мутаціями в гені NTHL1 може привести до кращого оцінці довічного ризику розвитку певних типів раку. Дослідники рекомендують обстежити пацієнтів з мутаціями в гені NTHL1 на різні види раку, включаючи колоректальний рак і рак молочної залози.

Вчені використовували новий метод, щоб визначити, що мутації NTHL1 також викликають рак молочної залози і інші види раку. Цей метод заснований на тому факті, що мутації в гені NTHL1 викликають специфічні мутації в ДНК пухлини. У майбутньому цей метод може бути використаний для виявлення нових генетичних причин раку. «Вже описано понад 30 таких мутаційних моделей. Якщо все пухлини у пацієнта з множинними типами раку мають однакову модель мутації, це явна ознака того, що існує генетична причина. Це означає, що всі ці пухлини розвивалися однаково », - каже Роланд Койпер, молекулярний генетик Центру принцеси Максими.

NTHL1 бере участь у репарації ДНК і розпізнає конкретну форму пошкодження ДНК. Якщо в гені NTHL1 відбувається мутація, білок NTHL1 відсутня. Отже, ця специфічна форма пошкодження ДНК не розпізнається і не усувається, що призводить до накопичення мутацій, які викликають рак. Через мутацій в гені NTHL1 помилки в ДНК не виправляються. Ці помилки відбуваються в певних місцях ДНК, що призводить до впізнаваною моделі мутації.

Джерело: https://medicalxpress.com/news/2019-02-gene-involved-colorectal-cancer-breast.html

ЗАЯВКА НА ЛІКУВАННЯ

Відправляючи форму Ви погоджуєтеся з політикою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (не публікується)