Головна

Генетичні варіації четвертого гена пов'язані з підвищеним ризиком лейкемії у дітей

15 лютого 2019 р 10:30

Вчені з Дитячої дослідницької лікарні Св. Юди виявили генетичні варіації четвертого гена, які пов'язані з підвищеним ризиком гострого лімфобластного лейкозу (ГЛЛ) у дітей латиноамериканського походження. Дослідження з'являється сьогодні в журналі Blood.

Для отримання інформації про те, як проводять лікування гострого лімфобластного лейкозу в Ізраїлі  кращі фахівці країни, залиште замовлення і ми зв'яжемося з Вами найближчим часом.

Геном є ERG, транскрипційні фактор, який також мутує в лейкозних клітинах деяких пацієнтів з ГЛЛ. У цьому дослідженні вчені ідентифікували спадкові генетичні варіації в ERG, які вносять вклад в усі ризики, перш за все у дітей латиноамериканського походження. Це варіанти зародкової лінії, що переносяться в клітинах по всьому організму, а не раніше повідомлені соматичні мутації в ракових клітинах.

ОЛ є найбільш поширеним дитячим раком, і у дітей-латиноамериканців найвища захворюваність. Вони також рідше, ніж інші діти виживають.

«Чим краще ми розуміємо біологію, що лежить в основі цих відмінностей, тим більше у нас шансів розробити більш ефективні методи лікування для різних груп пацієнтів або більш ефективні методи для відстеження та моніторингу ризику захворювань», - сказав відповідний автор Джун Д. Янг, доктор філософії , асоційований член Програми гематологічних злоякісних новоутворень при Університеті раку Сент-Джуда і Департаменті фармацевтичних наук.

Родовід і ризики

Це дослідження було проведено у співпраці з Дитячою онкологічної групою і одним з найбільших досліджень, спрямованих на латиноамериканських пацієнтів з ГЛЛ. Янг і його колеги порівняли загальні генетичні відмінності у 940 генетично певних пацієнтів з ГЛЛ іспаномовного населення, зареєстрованих в клінічних випробуваннях, і у 681 людини з аналогічним походженням без діагнозу ГЛЛ.

Етнічна приналежність була визначена на основі генних варіацій представника європейського, африканського і індіанського походження. Латиноамериканська етнічна приналежність визначалася як наявність більш ніж 10-процентних варіацій генів корінних американців, а також наявність більшої кількості варіацій генів корінних американців, ніж африканських.

Дослідники підтвердили попередні дані про те, що генетичні варіації високого ризику в ARID5B, GATA3 і PIP4K2A частіше зустрічаються у дітей латиноамериканського походження і пов'язані з підвищеним шансом розвитку ГЛЛ. Дослідники також ідентифікували варіації високого ризику в ERG, які були пов'язані з підвищеним ризиком ОЛЛ в 1,56 рази у дітей латиноамериканського походження. За словами Янга, індивідуальний ризик залишається низьким.

Ризик був найвищим (подвоєним) для дітей з найвищим відсотком родоводу корінних американців і найнижчим (13 відсотків) для дітей з найнижчим відсотком. Це було дивно, сказав Янг, тому що дослідники, які виявили гени лейкемії, показали, що їх вплив на генетичний ризик зазвичай однаково для різних предків.

На відміну від цього, дослідники не виявили істотного підвищеного ризику ОЛЛ у афро-американських дітей з варіаціями ERG високого ризику і тільки у 12% підвищеного ризику у дітей європейського походження.

«Ми виявили, що варіанти ERG з високим ризиком частіше зустрічаються у латиноамериканських дітей, але також чинять сильніший вплив на латиноамериканців», - сказав Янг. Необхідні додаткові дослідження, щоб зрозуміти механізм, включаючи можливі непізнані екологічні або інші фактори, які можуть грати роль.

ERG і ризики

Отримані дані також свідчать про те, що ERG є важливим регулятором нормального розвитку крові, оскільки соматичні мутації або варіації зародкової лінії, які порушують функцію генів, в даний час залучені в розвиток лейкемії. Пацієнти з ОЛЛ латиноамериканського походження в цьому дослідженні рідко мали одночасно зародкову лінію ERG і соматичні варіації. Самі варіації також не перекриваються.

Джерело: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190214093402.htm

ЗАЯВКА НА ЛІКУВАННЯ

Відправляючи форму Ви погоджуєтеся з політикою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (не публікується)