Official facilitator of

Головна

Новий механізм генетичного ризику при шизофренії

13 листопада 2017 р 7:55

шизофреніяНове дослідження виявило ділянки ДНК, пов'язані зі зміною регуляції експресії генів, що лежить в основі шизофренії. Залучені ділянки сприяють розвитку хвороби шляхом впливу на альтернативний сплайсинг, частина процесу, який транслює той же код ДНК в кілька білків. Розуміння молекулярної етіології шизофренії, опублікованій 27 лютого в Nature Communications, дозволить більш точно класифікувати гени, пов'язані із захворюваннями мозку.

Альтернативний сплайсинг, складний механізм в мозку і тілі людини, дозволяє одному гену виробляти білки, і його неправильне функціонування сприяє розвитку ряду захворювань. Генетичні варіанти, звані sQTLs, контролюють альтернативний процес сплайсингу, але до сих пір дію цих варіантів в мозку не дуже добре вивчено. Вчені з Інституту дослідження мозку RIKEN і Міського університету Йокогами, Японія, склали повний список sQTLs в зразках тканини мозку людини.

Провідний автор дослідження Ацуши Таката і його колеги почали з секвенування РНК, отриманої з мозкової тканини більш ніж 200 осіб, які не страждають психіатричними захворюваннями. Вони вперше ідентифікували тисячі одиночних нуклеотидних поліморфізмів (SNP), загальні генетичні варіанти, які відіграють роль у формуванні інформаційної РНК і альтернативного сплайсингу. Ми вважаємо, що sQTLs допоможуть нам зрозуміти генетичну архітектуру психічних розладів, таких як шизофренія, каже Тадафумі Като, старший автор і керівник групи дослідження.

Вчені вивчили взаємодію sQTLs з відомими генетичними регуляторними елементами. Попередні дослідження показали, що інші генетичні варіанти QTLs, такі як eQTLs і mQTLs, сприяють розвитку шизофренії, каже Таката. Нове відкриття додає sQTLs до генетичних механізмів, що пояснює ризик шизофренії.

Дослідження засноване на статистичних асоціаціях, тому наступним кроком буде експериментальне підтвердження функції виявлених sQTLs і вплив на альтернативний сплайсинг. Вчені виявили гени (NEK4, FXR1, SNAP91 і APOPT1), які сприяють нейропередачі, розвитку нервової системи і запрограмованої загибелі клітин.

Збагачення sQTLs в областях, пов'язаних з шизофренією, вказує на те, що ці варіанти сприяють ризику захворювання, говорить Като. Але це тільки одна частина геномного ландшафту складного захворювання головного мозку. За допомогою даного підходу можна визначити додаткові гени-кандидати та генетичні варіанти за межами однієї області мозку, а також використовувати для створення моделей тварин із захворюванням.

Джерело: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

ЗАЯВКА НА ЛІКУВАННЯ

Відправляючи форму Ви погоджуєтеся з політикою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (не публікується)