Official facilitator of

Головна

Новий препарат може допомогти в лікуванні хороідереміі

7 червня 2017 р 13:26

05.12.16 15:49

АталуренНове дослідження показало, що препарат для лікування муковісцидозу і м'язової дистрофії може анулювати генетичну помилку, що викликає хороідеремію серйозну хворобу очей. Лікування препаратом аталурен відновило функцію білка REP1, який має вирішальне значення для зору , в клітинах шкіри пацієнта з хороідерміей і у моделі риб даніо-реріо.

Хороідермія рідкісне генетичне захворювання сітківки ока, викликане будь-якою кількістю дефектів в гені CHM, який кодує інструкції, пов'язані зі створенням REP1. Приблизно 1 з 3 цих дефектів є нонсенс-мутацією, що зупиняє збірку білка.

У новому дослідженні вчені використовували дві незалежні моделі хороідереміі. Клітини шкіри, отримані у пацієнта, з відсутньою функцією REP1, в якості моделі для тестування фармакологічної терапії аталуреном і пов'язаних з ним сполук, і даніо-реріо, в якості єдиної нонсенс-мутації у тваринної моделі з хороідереміей.

Лікування аталуреном змогло запобігти дегенерацію сітківки, а також значно знизити оксидативний стрес і запрограмовану клітинну загибель у рибок даніо-реріо. При цьому виробництво REP1 підвищився на 23%, а його біологічна функція була відновлена ​​з 0% до 98%. У клітинах пацієнта не спостерігалося значна вироблення REP1, але їх біологічна функція була відновлена ​​з 0% до 42%. Це свідчить про те, що якась кількість здорових REP1 все ж було створено.

Результати дослідження показують, що цей клас препаратів може врятувати функцію сітківки ока при хороідереміі та інших генетичних захворюваннях сітківки ока, викликаних нонсенс-мутаціями. Найбільший потенціал аталурен має на ранніх стадіях захворювання, коли сітківка ще функціонує і може виробляти білок при лікуванні.

Джерело: http://www.news-medical.net/news/20161205/New-drug-treatment-can-override-genetic-fault-that-causes-choroideremia.aspx

ЗАЯВКА НА ЛІКУВАННЯ

Відправляючи форму Ви погоджуєтеся з політикою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (не публікується)