Головна

Новий препарат может помочь в лікуванні хороідереміі

7 червня 2017 р 13:26

05.12.16 15:49

АталуренНове дослідження показало, что препарат для лікування муковісцідозу и м'язової дістрофії может анулюваті генетичну помилки, что віклікає хороідеремію серйозно хворобу очей. Лікування препаратом аталурен відновіло функцію Білка REP1, Який має вірішальне значення длязору , В клітінах кожи пацієнта з хороідерміей и у моделі риб Даніо-реріо.

Хороідермія рідкісне генетичне захворювання сітківкі ока, віклікане будь-Якою кількістю дефектів в гені CHM, Який кодує інструкції, пов'язані зі створеня REP1. Примерно 1 з 3 ціх дефектів є нонсенс-мутацією, что зупіняє збірку Білка.

У новому дослідженні Вчені вікорістовувалі две незалежні моделі хороідереміі. Клітини кожи, отрімані у пацієнта, з відсутньою функцією REP1, в якості моделі для тестування фармакологічної терапії аталуреном и пов'язаних з ним сполуки, и Даніо-реріо, в якості єдиної нонсенс-мутації у тварінної моделі з хороідереміей.

Лікування аталуреном змогло запобігті дегенерацію сітківкі, а такоже значний знізіті оксидативний стрес и запрограмовану клітінну Загибель у рибок Даніо-реріо. При цьом виробництво REP1 підвіщівся на 23%, а его біологічна функція булу відновлена ​​з 0% до 98%. У клітінах пацієнта НЕ спостерігалося значний Вироблення REP1, но їх біологічна функція булу відновлена ​​з 0% до 42%. Це свідчіть про ті, что якась Кількість здорових REP1 все ж Було ворота.

Результати дослідження показують, что цею клас препаратів может Врятувати функцію сітківкі ока при хороідереміі та других генетичних захворюваннях сітківкі ока, вікліканіх нонсенс-мутаціямі. Найбільший Потенціал аталурен має на ранніх стадіях захворювання, коли сітківка ще функціонує и может віробляті білок при лікуванні.

Джерело: http://www.news-medical.net/news/20161205/New-drug-treatment-can-override-genetic-fault-that-causes-choroideremia.aspx

ЗАЯВКА НА лікування

Відправляючі форму Ві погоджуєтеся з політікою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (Не публікується)