Official facilitator of

Головна

Вчені виявило метод Поліпшення лікування синдрому Сенгера

14 липня 2017 р 17:05

14.07.2017 16:58

Дослідники з Мельбурну виявили, що може привести до поліпшення лікування рідкісного і серйозного генетичного стану.

Синдром Сенгера - це генетичне захворювання мітохондрій. Більшість дітей, що народилися з ним, вмирають в дитячому віці, але існує і більш м'яка форма хвороби, коли люди живуть десятиліттями.

Нове дослідження виявило несподіваний зв'язок між геном AGK, який викликає синдром Сенгера, і клітинним процесом, званим «транспортування білків».

Команда професора Девіда Торберн визначила зміни в гені AGK як причину синдрому Сенгера в 2012 році. Однак було неясно, як AGK приводив до аномальної функції мітохондрій, яку вони виявили у двох австралійських пацієнтів. Згодом вивчили стан ще 30 пацієнтів, більшість з яких страждали важкою хворобою серця і катарактою .

Доктор Діана Стояновський досліджувала внутрішню роботу AGK, і те, що вона виявила, призведе до поліпшення лікування та терапії для невиліковного стану. За словами Стояновський, мітохондрія - це органела, яка перебуває у всіх клітинах людського тіла і вважається «електростанцією» клітини, де їжа переходить в енергію для підтримки життя і функціонування органу. Коли мітохондрії не функціонують належним чином, органи працюють неправильно, і люди хворіють.

Мітохондрії пов'язані подвійною мембраною з «білками-носіями», вбудованими у внутрішню мембрану, які регулюють проникнення молекул. Молекули, які проходять через них, необхідні для різних процесів, таких як метаболізм жирів і білків для вироблення енергії.

«У мітохондрій є механізм, який відповідає за збір цих молекул, - каже Стояновський. - Коли у цього механізму з'являються несправні деталі, це призводить до серйозних наслідків для метаболізму, і, як наслідок, синдрому Сенгера ».

Команда Стояновський виявила, що AGK бере участь в молекулярному механізмі TIM22, коли білки-носії у внутрішній мембрані переносять молекули в органели і з неї. Ця функція має вирішальне значення для різних процесів, включаючи виробництво енергії.

«До цього відкриття синдром Сенгера вважався дефектом метаболізму ліпідів в клітинах, - каже Стояновський. - Наша робота передбачає, що неправильний процес перенесення білка призводить до захворювання ».

Джерело: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html

ЗАЯВКА НА ЛІКУВАННЯ

Відправляючи форму Ви погоджуєтеся з політикою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (не публікується)