Official facilitator of

Головна

Вчені виявило метод Поліпшення лікування синдрому Сенгера

14 липня 2017 р 17:05

14.07.2017 16:58

Досліднікі з Мельбурну виявило, что может привести до Поліпшення лікування рідкісного и серйозно генетичного стану.

Синдром Сенгера - це генетичне захворювання мітохондрій. Більшість дітей, что Народилися з ним, вмирають в дитячому віці, но існує и більш м'яка форма хвороби, коли люди живуть десятіліттямі.

Нове дослідження виявило несподіваній зв'язок между геном AGK, Який віклікає синдром Сенгера, и клітіннім процесом, мав звання «транспортування білків».

Команда професора Девіда Торберн визначили Зміни в гені AGK як причину синдрому Сенгера в 2012 году. Однако Було неясно, як AGK призводить до аномальної Функції мітохондрій, якові смороду виявило у двох австралійськіх пацієнтів. Згідно Вівче стан ще 30 пацієнтів, більшість з якіх страждалі Важкохворобою серця и катарактою .

Доктор Діана Стояновській досліджувала внутрішню роботу AGK, и, что вона виявило, прізведе до Поліпшення лікування та терапії для невіліковного стану. За словами Стояновській, мітохондрія - це органела, яка перебуває у всех клітінах людського тела и вважається «електростанцією» Клітини, де їжа переходити в Енергію для ПІДТРИМКИ життя и Функціонування органу. Коли мітохондрії НЕ функціонують належно чином, органи Працюють неправильно, і люди хворіють.

Мітохондрії пов'язані подвійною мембраною з «білкамі-носіями», вбудований у внутрішню мембрану, Які регулюють Проникнення молекул. Молекули, Які проходять через них, необхідні для різніх процесів, таких як метаболізм жірів и білків для Вироблення ЕНЕРГІЇ.

«У мітохондрій є Механізм, Який відповідає за збір ціх молекул, - каже Стояновській. - Коли у цього механізму з'являються несправні деталі, це виробляти до серйозно НАСЛІДКІВ для метаболізму, І, як наслідок, синдрому Сенгера ».

Команда Стояновській виявило, что AGK бере участь в молекулярному механізмі TIM22, коли Білки-носії у Внутрішній мембрані переносячи молекули в органели и з неї. Ця функція має вірішальне значення для різніх процесів, включаючі виробництво ЕНЕРГІЇ.

«До цього Відкриття синдром Сенгера вважався дефектом метаболізму ліпідів в клітінах, - каже Стояновській. - Наша робота предполагает, что неправильний процес перенесення Білка виробляти до захворювання ».

Джерело: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html

ЗАЯВКА НА лікування

Відправляючі форму Ві погоджуєтеся з політікою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (Не публікується)