Official facilitator of

Головна

Раптова смерть нагадала лікарям про точну медицині

31 жовтня 2016 р 20:56

31.10.2016 21:55

раптова смертьРаптова смерть 13-річного хлопчика привела до неправильного діагнозу потенційно летального стану серцево ритму у 20 родічів. Согласно з Досліджень клініки Майо, опублікованому в «Mayo Clinic Proceedings», помилковості діагноз свячень в результате неналежного использование генетичного тестування и неправільної інтерпретації генетичних результатів аналізів.

Цей випадок підкреслює потенційну небезпеки генетичного тестування при неправильному вікорістанні. После смерти хлопчика членам сім'ї БУВ свячень діагноз синдрому подовжений інтервалу QT, что передається у спадок серцево ритму (Швидкого и хаотичного серцебиття). У Деяк випадка це виробляти до раптової смерти. Люди могут народити з генетичною мутацією, яка віклікає синдром подовжений інтервалу QT. В результате братові хлопчика в якості ПРОФІЛАКТИКИ імплантувалі дефібріляторі (ІКД), Які зупіняють потенційно смертельну арітмію. За словами доктора Акермана з клініки Майо, генетичне тестування проводилося у Членів сім'ї по батьківській Лінії, что прізвело до невірного діагнозу синдрому трівалого інтервалу QT у 20 Членів сім'ї.

Сім'я відправілася в клініку Майо на повторне обстеження. Во время дерло клінічніх оцінок доктор Акерман підозріло поставівся до попередня діагнозу. Течение багатьох років 40 відсотків пацієнтів, доставлених до клініки Майо з діагнозом синдрому трівалого інтервалу QT, виявляв здоровими.

«Випадок цієї родини - приклад помилковості діагнозу, особливо относительно генетичних результатів аналізів», - считает Акерман. У жодних з родічів, Які Прийшли на повторне обстеження в клініку Майо, що не Було сімптомів синдрому трівалого інтервалу QT. З часу Отримання ІКД брат хлопчика двічі отримувалася електричної імпульсі без спожи.

Потім доктор Акерман та інші досліднікі намагались віявіті Справжня причину смерти хлопчика. «Ми виявило, что хлопчик трагічно загінув від аномального стану серцево м'яза, вікліканого іншім генетично дефектом, що не пов'язаним з синдромом трівалого інтервалу QT», - каже лікар.

«Це сімейне дослідження підкреслює, Наскільки важліво правильно розуміті РЕЧІ при першій спробі, включаючі генетичне тестування и его вірну інтерпретацію. Коли генотип превалює над фенотипом, відбувається непоправне », - считает Акерман.

За матеріалами medicalxpress.com

ЗАЯВКА НА ЛІКУВАННЯ

Відправляючи форму Ви погоджуєтеся з політикою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (не публікується)