Official facilitator of

Головна

Раптова смерть нагадала лікарям про точну медицині

31 жовтня 2016 р 20:56

31.10.2016 21:55

раптова смертьРаптова смерть 13-річного хлопчика привела до неправильного діагнозу потенційно летального стану серцевого ритму у 20 родичів. Згідно з дослідженням клініки Майо, опублікованому в «Mayo Clinic Proceedings», помилковий діагноз поставлений в результаті неналежного використання генетичного тестування і неправильної інтерпретації генетичних результатів аналізів.

Цей випадок підкреслює потенційну небезпеку генетичного тестування при неправильному використанні. Після смерті хлопчика членам сім'ї був поставлений діагноз синдрому подовженого інтервалу QT, що передається у спадок серцевого ритму (швидкого і хаотичного серцебиття). У деяких випадках це призводить до раптової смерті. Люди можуть народитися з генетичною мутацією, яка викликає синдром подовженого інтервалу QT. В результаті братові хлопчика в якості профілактики імплантували дефібрилятори (ІКД), які зупиняють потенційно смертельну аритмію. За словами доктора Акермана з клініки Майо, генетичне тестування проводилося у членів сім'ї по батьківській лінії, що призвело до невірного діагнозу синдрому тривалого інтервалу QT у 20 членів сім'ї.

Сім'я відправилася в клініку Майо на повторне обстеження. Під час перших клінічних оцінок доктор Акерман підозріло поставився до попереднього діагнозу. Протягом багатьох років 40 відсотків пацієнтів, доставлених до клініки Майо з діагнозом синдрому тривалого інтервалу QT, виявлялися здоровими.

«Випадок цієї родини - приклад помилкового діагнозу, особливо щодо генетичних результатів аналізів», - вважає Акерман. У жодного з родичів, які прийшли на повторне обстеження в клініку Майо, не було симптомів синдрому тривалого інтервалу QT. З часу отримання ІКД брат хлопчика двічі отримував електричні імпульси без потреби.

Потім доктор Акерман та інші дослідники намагалися виявити справжню причину смерті хлопчика. «Ми виявили, що хлопчик трагічно загинув від аномального стану серцевого м'яза, викликаного іншим генетичним дефектом, не пов'язаним з синдромом тривалого інтервалу QT», - каже лікар.

«Це сімейне дослідження підкреслює, наскільки важливо правильно розуміти речі при першій спробі, включаючи генетичне тестування і його вірну інтерпретацію. Коли генотип превалює над фенотипом, відбувається непоправне », - вважає Акерман.

За матеріалами medicalxpress.com

ЗАЯВКА НА ЛІКУВАННЯ

Відправляючи форму Ви погоджуєтеся з політикою конфіденційності

Коментарі

Поки коментарів немає

новий коментар

обов'язково

обов'язково (не публікується)